Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз – это неизлечимое генетическое заболевание, при котором слизь, выделяемая внутренними органами, слишком вязкая и густая. Страдают в первую очередь бронхолегочная система, печень, поджелудочная железа, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

В легких скапливается вязкая мокрота, из-за чего нарушаются их вентиляция и кровоснабжение. У больных развивается мучительный кашель, бронхиты и пневмонии. У больных работает только четвертая часть легких. Люди начинают задыхаться, и от этого гибнет большинство больных детей и взрослых. У больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поскольку недостает ферментов поджелудочной железы. Такие дети отстают в весе, а из-за застоя желчи может развиваться цирроз печени или камни в желчном пузыре.

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы болезни. 

 Причиной муковисцидоза является генная мутация. В настоящее время идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. В России в среднем частота болезни составляет 1 случай на 10 000 новорожденных, причем на 1 выявленного больного приходится 10 невыявленных. Около 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых двух лет жизни ребенка. Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остается неблагоприятным. 

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.

Контактный телефон:

+7 (921) 124-54-12

This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now